玉溪地区21985例孕妇孕中期三联产前筛查结果分析

• 作者: 张湛云 王云芬 董源刚 谭琼珍 马彦艳
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前筛查 唐氏综合征 18三体综合征 神经管畸形
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 孕期、围产期保健与优生
• 页码范围: 57-58,122
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨孕中期三联产前筛查降低先天缺陷儿出生率的重要作用.方法 应用时间分辨荧光免疫分析技术对21 985例孕妇于孕中期(14 ～ 20+6w)行血清标记物[甲胎蛋白(hAFP)、绒毛促性腺激素(FreeHCG β)和游离雌三醇(uE3)]检测,结合孕妇年龄及孕周、体重,应用lifecycle软件计算唐氏综合征(DS)、18-三体综合征和神经管畸形(NTD)发生风险的概率.高风险孕妇经过遗传咨询知情同意,进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查确诊!结果 21 985例孕妇中,高风险1203例,筛查阳性率为5.47％,其中唐氏高风险1037例,阳性率为4.72％,检出15例,筛查高风险不做诊断,出生4例;18三体高风险91例,阳性率为0.41％,检出18-体6例;神经管畸形高风险75例,阳性率0.34％,查出无脑儿4例,脊柱裂2例.接受羊膜腔穿刺术的高危孕妇740例,发现染色体异常34例(不包括各种多态25例).结论 孕中期三联产前筛查对于先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,做好产前筛查及产前诊断工作可明显降低出生缺陷,提高人口素质!

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谭琼珍		15	1	1.0	1.0
2	王云芬		3	0	0.0	0.0
3	董源刚		4	0	0.0	0.0
4	张湛云		2	0	0.0	0.0
5	马彦艳		2	0	0.0	0.0