一例21三体综合征孕妇及其正常新生儿

• 作者: 佘芹 张金云 成志 谭卫荷 郭晓燕
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 21三体综合征 核型分析 单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 70-71,5
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 分别采用SNP-array CGH及G-显带核型分析对一例智力低下孕妇外周血及新生儿脐带血标本进行检测,初步探讨21三体综合征妇女生育正常后代的机制及相关伦理问题.方法 对1例智力低下孕妇抽取外周血,对新生儿抽取脐带血,取200 μ L提取DNA后采用SNP-array CGH技术进行检测,取1mL进行培养,常规制备染色体,G显带,然后进行核型分析.结果 孕妇外周血核型为47,XX,+21;新生儿脐带血染色体核型为46,XX.结论 21三体综合征患者的生殖细胞在发生第一次及第二次减数分裂后能产生正常的单倍体生殖细胞(23,X),与其丈夫正常单倍体生殖细胞(23,X)受精后,能分娩正常核型的婴儿.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭晓燕		10	52	4.0	7.0
2	佘芹		4	1	1.0	1.0
3	谭卫荷		6	27	4.0	5.0
4	成志		6	13	2.0	3.0
5	张金云		5	18	3.0	4.0