高通量测序技术筛查单基因隐性遗传病

• 作者: 余蕾 张蕾 杨国珍 王焱 顾峻嫣
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高通量测序 目标基因捕获 产前诊断 孕期筛查 单基因隐性遗传病
• 年，卷（期）: 2015,（7）
• 所属期刊栏目: 临床检验技术研究
• 页码范围: 481-484
• 页数: 4页
• 分类号: R596.2
• 字数: 4200字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2015.07.01

摘要

目的 探讨用高通量测序技术筛查新生儿单基因隐性遗传病,评估其用于孕前筛查或产前诊断的可行性.方法 用目标基因筛选和高通量测序分析法分别对非孕妇的血液基因组DNA和孕妇的血浆游离DNA样本进行400多种遗传病相关基因的全面筛查分析.结果 用高通量测序技术成功地在非孕妇的血液中检测出相关的致病基因,并在疑似地中海贫血患者的基因组中发现了导致地中海贫血症的致病突变基因HBB(chr11:5246595 C/G);成功地从孕妇血浆游离DNA检测出来自胎儿的遗传病相关致病基因突变,平均每个样本中有1～4个突变,基因型为杂合型.结论 高通量测序技术可用于隐性基因携带者的孕前筛查及产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨国珍	贵阳医学院附属医院贵州省产前诊断中心	21	143	7.0	11.0
2	余蕾	贵阳医学院附属医院贵州省产前诊断中心	8	14	3.0	3.0
3	张蕾	贵阳医学院附属医院贵州省产前诊断中心	1	3	1.0	1.0
4	顾峻嫣	贵阳医学院附属医院贵州省产前诊断中心	1	3	1.0	1.0
5	王焱	贵阳医学院附属医院贵州省产前诊断中心	1	3	1.0	1.0