二丁酰环磷酸腺苷诱导脆性X智力低下一号基因重启及再表达的研究

• 作者: 姚英民 池秀芳 陈瑶
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脆性X综合征 脆性X智力低下一号基因(FMR1) 二丁酰环磷酸腺苷(db-CAMP)
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 29-30
• 页数: 2页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨二丁酰环磷酸腺苷(db-CAMP)对细胞内脆性X综合征FMR1基因再激活的可能性.方法 利用硝普钠(SNP)封闭FMR1基因表达,建立脆性X综合征的细胞模型,用Real-time PCR及Western Blot的方法分别从基因及蛋白水平检测二丁酰环磷酸腺苷对FMR1基因封闭后的再激活作用.结果 发现db-CAMP可以激活封闭的FMR1基因,0.5umol/Ldb-CAMP作用12h可使FMR1mRNA表达量上升为封闭组的9.4倍,达到正常细胞的水平;在蛋白水平,0.5mmol/L的db-CAMP作用72h时可提高FMRP表达量1.11倍.结论 通过给予外源性cAMP (db-CAMP)可有效地诱导封闭FMR1基因的转录重启与蛋白水平的再表达,这为脆性X综合征的替代治疗提供一种新的思路与药物途径.