陕西省陇县2007年～2013年新生儿TSH、Phe筛查结果分析

• 作者: 刘小红 刘郁明 史玲翠 唐凯 张妍 张娟玲 成艳 王宾
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿筛查 苯丙酮尿症 甲状腺功能减低
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 76,93
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 分析陇县新生儿苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病情况.方法 2007～ 2013年宝鸡市新生儿筛查中心应用DELFIA法对新生儿滤纸干血斑进行Phe及TSH检测分析CH及PKU发病情况.结果 2007 ～ 2013年共筛查新生儿18 269人,2013年筛查率已达97.1％.经筛查共确诊CH5人,发病率为1∶3654;PKU6人,发病率为1∶3128.结论 通过新生儿筛查工作,了解我县CH、PKU发病情况,为干预措施及减低残疾儿发生和提高出生人口素质有积极意义.