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154例脊肌萎缩症疑诊患者的基因诊断及其临床价值
154例脊肌萎缩症疑诊患者的基因诊断及其临床价值
作者:
唐新华
张云茜
朱宝生
王蕾
章印红
贺静
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
肌萎缩,脊髓性
运动神经元生存蛋白质1
聚合酶链反应
多态性,限制性片段长度
摘要:
目的 对疑诊为脊肌萎缩症(SMA)患者的运动神经元存活基因SMN1进行缺失分析,探讨基因诊断对SMA的临床应用价值.方法 采用PCR和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对2007年1月至2014年12月于云南省第一人民医院遗传诊断中心和昆明医科大学第四附属医院神经内科就诊的154例SMA疑诊患者和20名健康体检者进行SMN1基因外显子7和外显子8缺失检测,统计上述基因的缺失频率,采用SPSS13.0软件对各缺失类型在不同SMA型别间的差异进行显著性检验.结果 154例疑诊患者中,101例检出SMN1基因外显子7纯合缺失,基因诊断率为65.6% (101/154).101例SMN1基因纯合缺失病例中,外显子7和8均纯合缺失为98例,占97.0%(98/101);3例仅外显子7纯合缺失,占3.0% (3/10l);未见外显子8的单独缺失.基因诊断阴性患者经过临床随访,其中4例可维持SMA的诊断,105例SMA确诊患者中Ⅰ型68例,Ⅱ型27例,Ⅲ型10例,分别占64.8% (68/105)、25.7%(27/105)和9.5%(10/105),未发现Ⅳ型SMA.20名健康体检者未检出SMN1基因外显子7和8缺失.结论 PCR-RFLP技术对于诊断SMA患者具有无创性、简单、灵敏度和特异性较高的特点,可作为疑诊SMA患者的首选诊断和排除诊断方法;强化SMA临床诊断标准并对基因诊断阴性的疑诊患者进行重新评估,将有助于提高临床诊断的准确率和检出率.
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文献信息
篇名
154例脊肌萎缩症疑诊患者的基因诊断及其临床价值
来源期刊
中华检验医学杂志
学科
关键词
肌萎缩,脊髓性
运动神经元生存蛋白质1
聚合酶链反应
多态性,限制性片段长度
年,卷(期)
2015,(12)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
833-837
页数
5页
分类号
字数
4202字
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.12.010
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
唐新华
云南省第一人民医院遗传诊断中心云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室
16
45
4.0
5.0
2
张云茜
昆明医科大学第四附属医院云南省第二人民医院神经内科
8
42
4.0
6.0
3
贺静
云南省第一人民医院遗传诊断中心云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室
10
38
2.0
6.0
4
章印红
云南省第一人民医院遗传诊断中心云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室
6
15
2.0
3.0
5
王蕾
云南省第一人民医院遗传诊断中心云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室
1
2
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传播情况
被引次数趋势
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引文网络
引文网络
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研究主题发展历程
节点文献
肌萎缩,脊髓性
运动神经元生存蛋白质1
聚合酶链反应
多态性,限制性片段长度
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华检验医学杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1009-9158
CN:
11-4452/R
开本:
大16开
出版地:
北京市西城区宣武门东河沿街69号
邮发代号:
2-71
创刊时间:
1978
语种:
chi
出版文献量(篇)
7229
总下载数(次)
38
总被引数(次)
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