超声NT指标联合血清生化指标在早期筛查21-三体综合征的临床价值

• 作者: 叶风 唐少华 林小玲 董雪琴 赵雅萍 马思思
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 早期联合筛查 胎儿颈项透明层 母血PAPP-A Free-β-HCG
• 年，卷（期）: 2015,（2）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 20-22
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对早期联合筛查设定模式即NT+PAPP-A+Free-β-HCG研究,建立超声NT指标中位倍数(multiple of the median MoM)值;研究21-三体综合征多个筛查指标中位倍数(MoM)值改变的变化规律.方法 入选691例妊娠11 ～ 13+6w进行产前筛查的妊娠妇女,超声检测胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度,同时取妊娠妇女静脉血,以时间分辨法检测血清生化标记物妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG),并根据患者年龄、体重、种族、妊娠周数、吸烟史等将以上3个指标转化成各自指标的中位数倍数(MoM);同时随访妊娠结局.结果 ①建立温州正常孕妇群NT中位值数据库,NT_MoM与PAPP-A、Free-β-HCG_MoM值无相关性(P均=0.789);②691例入选对象中,669例正常胎儿,22例异常胎儿,其中包括9例21-三体综合征,2例18-三体异常,11例超声表现异常未行染色体核型检查;以NT_MoM＞2.0 MoM、PAPP-A_MoM＜0.4 MoM、Free-β-HCG_MoM ＞2.0 MoM为截断值,21-三体综合征检出率为8/9=88.9％;结论 21-三体综合征多指标改变有一致性,多指标联合筛查可提高胎儿异常检出率;正常孕妇群数据的建立为早期筛查方案在临床推广应用奠定基础.