营养不良性大疱性表皮松解症COL7A1基因诊断及产前诊断

• 作者: 刘宁 史惠蓉 吴庆华 孔祥东 杨昀 江淼 赵振华 郭宏湘
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 表皮松解,大疱性,营养不良性 产前诊断 新一代测序 Sanger测序 COL7A1基因
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 277-282
• 页数: 6页
• 字数: 5134字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2015.04.009

摘要

目的 分析2个营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)家系致病基因COL7A1基因突变位点,并在此基础上探讨COL7A1基因分析用于产前诊断的可行性.方法 应用全基因捕获新一代测序(NGS)对2013年10月和2014年4月在郑州大学第一附属医院就诊的2个DEB家系中2例先证者COL7A1基因进行全基因突变检测,获得变异序列后,针对所检出变异序列进行PCR扩增后Sanger双向测序对2个DEB家系中2例先证者及其父母和100名健康个体的COL7A1基因序列进行突变验证分析,确定致病突变后,对其中1个家系中的高危胎儿进行孕早期产前诊断.结果 共发现4种COL7A1基因突变:c.5230G ＞T (p.E1744X)、c.5932C ＞T (p.R1978X)、c.5605-10 T＞G(IVS66-10 T＞G)、c.8305-1G＞A(IVS110-1G＞A).其中p.E1744X、IVS66-10 T＞G和IVS110-1G＞A为国际首次报道的突变.家系1中先证者携带COL7A1基因p.E1744X和p.R1978X无义突变,父母分别为杂合突变携带者;家系2中先证者携带COL7A1基因IVS66-10T＞G和IVS110-1G ＞A剪接区突变,父母分别为杂合突变携带者;100名健康个体未检测到上述突变.家系1中产前诊断胎儿携带与其先证者相同的突变为受累胎儿,胎儿父母选择治疗性引产术后,取胎儿标本行基因诊断,结果与产前诊断相同.结论 COL7A1基因突变是该2个DEB家系的致病原因,NGS结合Sanger测序方法可以快速且准确地进行该病的基因诊断和产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	史惠蓉	郑州大学第一附属医院妇产科	288	1447	18.0	26.0
3	郭宏湘	郑州大学第一附属医院儿科	22	54	4.0	6.0
4	江淼	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	29	84	4.0	8.0
5	刘宁	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	72	157	7.0	9.0
6	吴庆华	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	52	137	6.0	9.0
7	赵振华	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	34	112	6.0	9.0
8	杨昀	武汉华大医学检验所	2	6	1.0	2.0