陕西省凤翔县2007年～2013年新生儿TSH、Phe筛查结果分析

• 作者: 刘莹 刘郁明 唐凯 张娟玲 成艳 梁会娟 郭小平 韩凯
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿筛查 甲状腺功能减低 苯丙酮尿症
• 年，卷（期）: 2015,（8）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 89-90
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 分析凤翔县2007年～ 2013年新生儿苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病情况.方法 2007年～2013年共采集新生儿末梢血干血斑标本23 344例,按要求送市新筛中心,应用DELFIA法对血标本进行TSH、Phe检测分析,以了解CH及PKU发病情况.结果 7年筛查新生儿23 344例,确诊CH13例(男性8人,女性5人),发病率1∶1 796,PKU7例(男性4人,女性3人),发病率1∶3335.结论 通过新生儿筛查表明,凤翔县CH、PKU发病率均高于全国水平,为制定卫生保健规划提供了本底资料,并提示保健部门应对患儿加强健康教育和落实干预措施,防止残疾儿发生,以提高我县人口素质.