广东清远地区1090例遗传咨询者细胞遗传学分析

• 作者: 李付广 汤素环 王丽 谭卫荷
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传咨询 染色体核型分析 染色体异常
• 年，卷（期）: 2015,（8）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 54-56,58
• 页数: 4页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对遗传咨询者的染色体核型分析,探讨染色体异常与疾病的关系.方法 取患者外周血进行培养,收获染色体,行G显带,显微镜下分析核型.结果 2011年到2014年9月来我院就诊的1090例遗传咨询者中检出异常核型168例,异常核型检出率为15.41％,其中性染色体数目异常26例,占15.48％;性染色体结构异常8例,占4.76％;嵌合体3例,占1.79％;性反转2例,占1.19％;常染色体数目异常22例,占13.09％;常染色体结构异常27例,占16.07％;多态性80例,占47.62％.其中性染色体异常39例,占23.21％;常染色体异常129例,占76.79％.结论 染色体异常是导致反复流产、生育畸形儿、智力低下、性发育异常、不孕不育等的重要原因之一,对有以上临床症状的患者进行染色体检查十分必要,可为优生优育和产前诊断提供依据.