母系遗传药物性耳聋与线粒体ND5 T12338C突变的关系

• 作者: 方苑仲 褚雪莲 黄灵
• 来源期刊: 中国卫生检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 线粒体突变 ND5基因 T12338C
• 年，卷（期）: 2015,（21）
• 所属期刊栏目: 分子诊断与基因检测
• 页码范围: 3688-3690
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨药物性耳聋的发病机制,为临床早期诊断、预防提供理论依据.方法 在余杭区开展了耳聋的分子流行病学调查.对1个母系遗传的药物性耳聋家系进行听力学检查和遗传学分析,对先证者和母系成员的线粒体基因组和GJB2基因进行PCR扩增并测序,测序结果和NCBI上的标准序列进行比对,分析突变位点.结果 该家系呈现母系遗传,耳聋外显率较高,但未筛查到GJB2基因突变.在家系的成员中发现2个同质性tRNASer(UCN)C7492T和ND5T12338C突变.共发现了31个多态性位点,在tRNASer(UCN)上有1个变异位点,在蛋白编码区共有20个变异位点.结论 线粒体ND5T12338C突变可能与药物性耳聋有关,是耳聋的一个致病性突变位点,这为耳聋的早期诊断与治疗提供理论依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	褚雪莲		21	90	6.0	9.0
2	黄灵		4	7	1.0	2.0
3	方苑仲		1	0	0.0	0.0