中山市大规模人群地中海贫血基因型调查

• 作者: 万志丹 李冬秀 袁春雷 谭家余 陈敬林 黄湘
• 来源期刊: 中国卫生检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因型 调查
• 年，卷（期）: 2015,（14）
• 所属期刊栏目: 调查报告
• 页码范围: 2419-2421,2432
• 页数: 4页
• 分类号: R556.6+1
• 语种: 中文

摘要

目的 基于大规模人群数据调查中山地区地中海贫血基因携带率及基因型分布特征.方法 2009年-2013年在本院产前诊断中心做地中海贫血基因检测的75 547例样本[前期已做血常规筛查,平均红细胞体积(MCV)＜ 82 fl或平均红细胞血红蛋白含量(MCH) ＜27 pg纳入研究对象],采用多重PCR技术检测3种缺失型α-地中海贫血,反向斑点杂交法检测3种非缺失型α-地中海贫血以及17种β-地中海贫血的基因突变.结果 共检出α-地中海贫血15 328例,β-地中海贫血8 037例.最常见的α-地中海贫血与β-地中海贫血基因型分别为--SEA/αα、CD41-42/N.在血常规异常(MCV＜ 80 fl,MCH ＜27 pg)样本中,总地中海贫血基因阳性检出率为30.93％(23 365/75 547);α-地中海贫血和β-地中海贫血的检出率分别为20.29％(15 328/75 547)、10.64％(8 037/75 547).结论 中山市地中海贫血基因携带率高,表型复杂,应加强地中海贫血基因的筛查力度,做好地中海贫血基因的预防控制工作.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄湘		59	175	7.0	9.0
2	谭家余		20	79	6.0	8.0
3	万志丹		23	51	4.0	6.0
4	李冬秀		22	54	5.0	6.0
5	袁春雷		31	123	7.0	9.0
6	陈敬林		14	46	4.0	6.0