应用DNA-STR基因座分型技术快速诊断唐氏综合征

• 作者: 吴小青 徐两蒲 林元 王梅英 范向群 郑琳 陈雪美 黄海龙
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 短串联重复序列 唐氏综合征 基因诊断
• 年，卷（期）: 2015,（12）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 1867-1869
• 分类号: R715
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2015.12.26

摘要

目的:探讨DNA-STR基因座分型技术对快速诊断唐氏综合征的应用价值.方法:选择两个位于21号染色体上STR基因座(D21S11和Penta D),采用PCR扩增技术,对60例样本(包括外周血20例,脐带血5例,羊水35例)进行STR基因座复合扩增,毛细管电泳分型,根据STR基因座分型的结果与核型结果进行比较.结果:48例正常核型的样本中D21S11和Penta D基因座出现纯合子或荧光强度为1∶1的杂合子基因型,12例21三体核型样本的基因座出现荧光强度为1∶1∶1的三等位基因或者荧光强度为2∶1的不均一杂合子基因型.STR基因座分型结果与核型检测结果相符.结论:应用DNA-STR基因座分型技术能够快速检测21号染色体的非整倍型,对快速诊断唐氏综合征具有重大应用前景.