联合应用D21S11和Penta D基因座STR分型快速检测唐氏综合征的特征图谱分析

• 作者: 万卫红 万雪 余丽梅 刘祖林 张昊 张耀月 祁莹 胡锡阶 赵佩翔
• 来源期刊: 遵义医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 短串联重复序列 唐氏综合征 D21S11基因座 Penta D基因座 三等位基因
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 基础医学研究
• 页码范围: 655-662
• 页数: 8页
• 分类号: DF795.2|R715.5
• 字数: 5401字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨联合D21S11和Penta D两个基因座STR分型,在快速检测唐氏综合征(Down Syndrome,DS)中的可行性.方法 外周血细胞染色体核型分析确诊DS,提取基因组DNA,通过荧光复合扩增和毛细管电泳,分析D21S11和Penta D基因座STR分型及图谱特征,计算峰高比值和峰面积比值.结果 与100例正常人STR分型未见三等位基因不同,94例DS患者中,D21S11和Penta D基因座均为三峰型、双峰型和单峰型三等位基因者33例,D21S11或Penta D其中之一为三峰型或双峰型三等位基因,且另一基因座为双峰型或单峰型三等位基因59例;不符合双基因座双峰型三等位基因者2例.两个基因座、多种等位基因型联合分析,可将通常的单基因座三峰型三等位基因判断DS的检出率由47.87％或36.17％提高到双基因座联合检出率达97.87％.结论 采用Goldeneye 20A试剂盒中D21S11和Penta D两个基因座的6种等位基因型联合分析,对DS快速检测具有良好的应用价值.