325例孕妇孕前地贫基因检测结果分析

• 作者: 叶小媚 邓波 邱振华
• 来源期刊: 深圳中西医结合杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 孕前检查 地中海贫血 基因型 茂名地区
• 年，卷（期）: 2015,（24）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 17-19
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文
• DOI: 10.16458/j.cnki.1007-0893.2015.24.008

摘要

目的:研究茂名地区孕前地中海贫血基因检测结果并进行分析,达到预防重型及中间型地贫患儿的产出的目的.方法:选取325例孕前行地中海贫血检查的女性,所有研究对象均采用聚合酶链反应(PCR)以及膜杂交法对α-和β-地中海贫血基因进行检查分析,观察地中海贫血基因型分布情况.结果:共有α-地贫患者102例(31.38％),其中-SEA/αα地贫基因型最多,占51.96％,与其他基因型发生率比较,差异具有统计学意义(P＜0.05),其次为-α3.7/α、-α4.2/α地贫基因型.β-地贫患者66例(20.31％),其中CD41/42地贫基因型最多,占48.48％,与其他基因型发生率比较,差异具有统计学意义(P＜0.05),其次为IVS-Ⅱ-654、-28地贫基因型.α β复合型地贫基因26例(8％),其中-SEA/CD41/42地贫基因最为常见,占50％,与其他基因型发生率比较,差异具有统计学意义(P＜0.05),其次为-SEA/IVS-Ⅱ-654、-SEA/IVS-Ⅱ-28地贫基因型.结论:茂名地区地中海贫血的基因分型特点对临床干预及治疗具有一定指导作用.