贵阳地区1143例孕妇地中海贫血筛查及基因检测结果分析

• 作者: 刘兴梅 戴薇 李贵芳 苏莉 许吟 陈铭希 马星卫 黄盛文
• 来源期刊: 重庆医学
• 关键词: 地中海贫血 产前筛查 基因诊断 贵阳
• 年，卷（期）: 2013,（17）
• 页码范围: 1990-1991
• 页数: 2页
• 字数: 2104字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2013.17.023

摘要

目的 了解贵阳地区孕妇人群的地中海贫血(简称地贫)发生情况,并探讨地贫产前筛查的临床意义.方法 采用红细胞指数分析和血红蛋白电泳对孕妇进行地贫表型分析,表型阳性者进一步做地贫基因诊断.分析贵阳地区孕妇人群地贫基因型的分布情况.结果 1143例孕妇筛查出地贫表型阳性68例(5.95％),基因诊断确诊为地贫63例(5.51％),其中α-地贫23例(2.01％),β-地贫40例(3.50％).α-地贫基因型以--SEA/αα最多,占60.9％；β-地贫基因型以CD17/N最多,占45.0％.结论 贵阳地区是地贫高发区；对孕妇开展产前筛查可有效防止重型地贫患儿的出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李贵芳	贵州省人民医院检验科	50	338	9.0	16.0
2	黄盛文	贵州省人民医院检验科	67	364	9.0	15.0
3	戴薇	贵州省人民医院产科	18	143	6.0	11.0
4	许吟	贵州省人民医院产科	54	395	10.0	18.0
5	马星卫	贵州省人民医院产科	23	131	5.0	11.0
6	刘兴梅	贵州省人民医院检验科	16	116	6.0	10.0
7	苏莉	贵州省人民医院检验科	18	165	7.0	12.0
8	陈铭希	贵州省人民医院检验科	6	79	4.0	6.0