高分辨率熔解曲线法检测药物性耳聋相关线粒体12S rRNA突变

• 作者: 周万军 温晓君 胡伟群 颜善活
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高分辨率熔链分析 线粒体DNA 突变 药物性耳聋
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 临床检验技术研究
• 页码范围: 1-4
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43
• 字数: 3912字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2016.01.01

摘要

目的 建立一种基于高分辨率熔解曲线(HRM)技术的药物性耳聋相关线粒体12S rRNA基因1494C＞T和1555A＞G突变快速检测方法.方法 采用定点诱变克隆策略构建突变质粒DNA标准品;建立突变位点靶序列PCR扩增及HRM分析方法,并检测106例非综合征耳聋患者标本,以DNA直接测序法进行验证.结果 建立的HRM检测方法能准确检出线粒体12S rRNA基因1494C＞T和1555A＞G突变,各基因型HRM曲线特征明显且易于分析判断;106例非综合征耳聋患者标本中检出6例1555A＞G突变,检测结果与DNA测序结果一致.结论 建立了药物性耳聋相关人类线粒体12SrRNA基因1494C＞T和1555A＞G突变HRM检测方法,操作简单快速、结果准确可靠,可应用于人群筛查和临床常规分子诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周万军	南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室	22	91	6.0	9.0
2	温晓君	南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室	3	10	2.0	3.0
3	颜善活		8	83	6.0	8.0
4	胡伟群	福建莆田学院附属医院耳鼻喉科	6	23	3.0	4.0