合并发作性脑部症状的遗传性运动感觉性神经病3例临床报道及文献复习

• 作者: 吴慧 奚剑英 孙翀 宋捷 赵重波
• 来源期刊: 中国临床神经科学
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性运动感觉性神经病 Charcot-Marie-Tooth病 发作性脑部症状 缝隙连接蛋白 GJB1基因
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 273-279
• 页数: 7页
• 分类号: R745
• 字数: 4920字
• 语种: 中文

摘要

目的 总结合并发作性脑部症状的遗传性运动感觉性神经病又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT1X)的临床特征,结合文献复习探讨其出现发作性脑部症状的可能病因.方法 回顾分析3例经基因确诊为CMT1X患者的临床和影像资料,结合中国类似的5例报道进行总结分析.结果 共计8例CMT1X患者起病年龄在9～23岁,均伴有发作性脑部症状,同时合并有周围神经系统受累的临床症状体征或电生理表现,发作期6例患者头颅MRI提示双侧对称性脑白质病变.8例患者均存在缝隙连接蛋白β1(GJB1)基因突变.结论 合并发作性脑部症状及周围神经病变患者临床需考虑CMT1X可能,出现发作性脑部症状的原因可能与缝隙连接通道关闭导致水弥散障碍有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵重波	复旦大学附属华山医院神经内科	98	387	10.0	14.0
2	奚剑英	复旦大学附属华山医院神经内科	28	105	6.0	8.0
3	孙翀	复旦大学附属华山医院神经内科	6	7	2.0	2.0
4	吴慧	复旦大学附属华山医院神经内科	9	19	3.0	3.0
8	宋捷	复旦大学附属华山医院神经内科	15	35	3.0	4.0