中国西南地区汉族脊肌萎缩症患者SMA相关基因分子特征

• 作者: 周汶静 唐思诗 巫丽娟 应斌武 王军 王旻晋 白梦鸽 陆小军
• 来源期刊: 四川大学学报（医学版）
• 关键词: 脊肌萎缩症 SMN基因 NAIP基因 MLPA
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 分子诊断的临床应用
• 页码范围: 936-940
• 语种: 中文

摘要

目的 以中国西南地区汉族人群为研究对象,构建脊肌萎缩症(SMA)相关基因拷贝数变化频率,为SMA的临床诊断和分型提供依据.方法 收集62例临床诊断为SMA的无亲缘关系患者,以及50例无亲缘关系的正常人作为健康对照组,采用多重连接酶依赖的探针扩增技术(MLPA)分析运动神经元基因(SMN)和神经原凋亡抑制蛋白基因(NAIP)的拷贝数.结果 62例患者中,SMA Ⅰ～Ⅳ型分别占30.65％(19/62)、41.94％(26/62)、16.13％(10/62)、11.29％(7/62).SMN1基因外显子7纯合缺失占98.38％(61/62),SMN1基因外显子8纯合缺失占82.26％(51/62).SMA Ⅰ型患者中NA IP基因外显子5有68.42％(13/19)纯合缺失,26.32％(5/19)杂合缺失;SMAⅡ～Ⅳ型患者中NA IP基因外显子5有13.95％(6/43)纯合缺失,62.79％(27/43)杂合缺失.SMA Ⅰ型患者中68.42％(13/19)有1～2拷贝的SMN2基因,SMAⅡ型中84.62％(22/26)有2拷贝以上的SMN2基因,90.00％(9/10)SMAⅢ型和85.71％(6/7)SMAⅣ型患者有2拷贝以上的SMN2基因,且发现有5拷贝和6拷贝SMN2基因.结论 SMN1基因缺失是SMA的主要致病原因,SMN2和NAIP基因拷贝数变化可以影响SMA病情严重程度.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陆小军	四川大学华西医院实验医学科	36	141	7.0	10.0
2	王军	四川大学华西医院实验医学科	90	521	14.0	20.0
3	应斌武	四川大学华西医院实验医学科	71	160	6.0	9.0
4	巫丽娟	四川大学华西医院实验医学科	19	26	4.0	4.0
5	唐思诗	四川大学华西医院实验医学科	13	16	3.0	3.0
6	王旻晋	四川大学华西医院实验医学科	10	11	2.0	3.0
7	周汶静	四川大学华西医院实验医学科	8	21	2.0	4.0
8	白梦鸽	四川大学华西医院实验医学科	2	2	1.0	1.0