MTHFR基因(C677T和A1298C)多态性对初产妇合并子痫前期的影响

• 作者: 岳红云 李引弟 王忻 雒雪 黄娟娟
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 子痫前期 同型半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 多态性
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 14-17
• 页数: 4页
• 分类号: R714.245
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T和A1298C单核苷酸多态性与初产妇合并子痫前期的关系.方法 我们收集了150例妊娠合并子痫前期的妇女和1 50例无疾病的正常妊娠妇女,使用PCR-RFLP法检测MTHFR基因C677T和A1298C多态性.其次,比较患病组A1298C多态性位点呈CC突变基因型的妊娠妇女与对照组A1298C多态性位点呈AA正常基因型的妊娠妇女血浆同型半胱氨酸(Homocysteine,HCy)的水平.结果 研究发现只有A1298C的突变基因型CC与子痫前期高风险有关,且基因型频率显著高于对照组(P＜0.001).与颈围＜32cm的子痫前期妊娠妇女相比,颈围≥32cm的所有子痫前期妊娠妇女MTHFR基因A1298C位点均呈现突变基因型CC(P＜0.001).患病组A1298C多态性位点呈CC突变基因型的妊娠妇女较对照组A1298C多态性位点呈AA正常基因型的妊娠妇女血浆Hcy的水平高(9.21±3.15 vs 7.25±1.77 mmoL/L,P＜0.05).结论 MTHFR基因A1298C位点的突变基因型CC是妊娠妇女子痫前期发病的高风险因子.CC突变基因型与颈围的增加和血浆中Hcy水平的升高存在密切联系.