目的:探讨垂体 ZBTB20转录因子对小儿遗传代谢性肝病影响及可能的机制。方法通过免疫荧光化学方法检测不同发育阶段小儿遗传代谢性肝病的血细胞 ZBTB20表达情况;采用 Real time PCR 和 Western blot 检测小儿遗传代谢性肝病患儿5种激素(GH、PRL、LH、FSH、TSH)的 mRNA、蛋白水平。结果小儿在出生15 d 的时候可以检测到 ZBTB20蛋白的表达,一直延续到出生后很久;ZBTB20阳性细胞在大部分的垂体内分泌细胞中存在;催乳素的 mRNA 及蛋白表达在小儿遗传代谢性肝病中检测不出,生长激素 mRNA 及蛋白表达在小儿遗传代谢性肝病中的表达量为对照组的一半,差异有统计学意义,mRNA及蛋白水平在其它3种促激素中表达没有明显改变。结论ZBTB20是调控小儿遗传代谢性肝病发病过程的重要转录因子,在腺垂体内分泌细胞广泛表达,其缺失可导致腺垂体的发育不全。