荧光原位杂交技术对无创DNA产前检测阳性病例的诊断价值

• 作者: 崔瑾 张玉洪 张阳丽 李荣 白慧丽 程伟 詹茜 赵纯全
• 来源期刊: 重庆医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光原位杂交 无创DNA产前检测 产前诊断 染色体非整倍体
• 年，卷（期）: 2016,（7）
• 所属期刊栏目: 生殖系统疾病
• 页码范围: 685-689
• 页数: 5页
• 分类号: R446.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.13406/j.cnki.cyxb.000920

摘要

目的:探讨荧光原位杂交检测技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)对无创DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)阳性病例的诊断价值.方法:对22例NIPT阳性病例的未培养羊水利用FISH技术进行胎儿13、18、21、X和Y染色体数目的检测,同时将所有病例的羊水或脐血细胞培养行常规染色体G显带染色体核型分析.应用Kappa检验比较FISH和染色体核型分析检测结果的一致性并进行分析.结果:22例样本FISH检测结果中,18例检测出胎儿染色体非整倍体异常,包括13-三体2例、21-三体11例、18-三体1例、XXY/XY嵌合型1例、XXY型1例、XXXXY型1例、XYY型1例,余下4例未发现染色体数目异常.FISH检测结果与染色体核型分析结果一致性极强(κ=1).结论:NIPT存在假阳性结果,阳性病例必须进行进一步产前诊断,FISH技术具有快速,简便,准确的技术特点,是快速确诊的有效手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李荣		32	265	10.0	15.0
2	赵纯全		57	332	12.0	16.0
3	张玉洪		27	118	7.0	9.0
4	詹茜		6	9	1.0	3.0
5	程伟		27	149	7.0	12.0
6	崔瑾		5	13	2.0	3.0
7	白慧丽		6	1	1.0	1.0
8	张阳丽		4	1	1.0	1.0