新生儿遗传代谢病筛查发展及诊治规范

• 作者: 叶军
• 来源期刊: 中国计划生育和妇产科
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 遗传代谢病 筛查
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 6-13
• 页数: 8页
• 分类号: R722
• 字数: 9050字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-4020.2016.01.02

摘要

本文阐述了中国新生儿遗传代谢病筛查的历史及发展；新生儿筛查的原则、筛查技术及筛查疾病谱的扩大；主要描写了高苯丙氨酸血症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、其他氨基酸代谢病(酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症)、有机酸代谢病(甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症)及脂肪酸代谢病(原发性肉碱缺乏症、中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症)的诊断、鉴别诊断及治疗规范。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	叶军	上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所	11	117	5.0	10.0