新生儿耳聋基因筛查及分析

• 作者: 刘起展 周君 张莉
• 来源期刊: 国外医学（医学地理分册）
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋基因 新生儿 突变率
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 预防医学
• 页码范围: 324-328
• 页数: 5页
• 分类号: R764
• 字数: 3483字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-8883.2016.04.011

摘要

目的 采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿常见的4个耳聋基因9个位点进行筛查,以了解南通市新生儿耳聋基因的突变率.方法 采集2014年在南通市妇幼保健院出生的3015位新生儿足跟血,提取全基因组DNA,用遗传性耳聋基因芯片对中国人常见的4个耳聋基因的9个位点进行检测;并对3%阴性结果和全部的阳性结果进行测序验证.结果 3015例新生儿中共检出GJB2基因176de116、235delC和299delA T单个位点杂合突变95例,突变率为3.184%;GJB3基因538C>T杂合突变6例,突变率为0.199%;SLC26A4基因IVS7-2A>G和2168A>G单个位点杂合突变及IVS7-2A>G纯合突变共51例,突变率为1.692%;线粒体12SrRNA基因1494C>T和1555A>G突变4例,突变率为0.133%;GJB2基因235delc复合SLC26A4基因IVS7-2A>G突变1例,突变率为0.033%.结论 南通地区正常人群的新生儿中,GJB2基因的杂合突变率高于SLC26A4基因突变率,GJB3基因和线粒体12SrRNA基因突变较为少见.新生儿耳聋基因的筛查对于听力漏检聋儿、先天性聋儿和药物性耳聋患者的早发现、早诊断、早治疗具有重要作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张莉	南京医科大学公共卫生学院	149	798	14.0	19.0
3	刘起展	南京医科大学公共卫生学院	29	205	8.0	13.0
4	周君		5	23	3.0	4.0