血友病基因诊断的研究

• 作者: 孙新 李茹 毛碧涛 赖东波
• 来源期刊: 中国小儿血液与肿瘤杂志
• 关键词: 血友病甲 血友病乙 基因突变 测序 多重连接探针
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 237-243
• 页数: 7页
• 字数: 4441字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5323.2016.05.003

摘要

目的 对20名血友病甲患者和4例血友病乙患者进行基因诊断.方法 1血友病甲患者FⅧ基因检测:(1)内含子22倒位检测:首先采用长距离PCR (LD-PCR)对患者FⅧ基因内含子22倒位进行检测;(2)内含子1倒位检测:对内含子22倒位突变阴性患者,采用序列特异性PCR进行内含子1倒位突变检测;(3)点突变检测:对内含子22和1倒位突变阴性患者,针对FⅧ基因26个外显子和外显子-内含子交界区设计引物,采用PCR直接测序法检测点突变;(4)大片段缺失检测:对前三步检测阴性的患者,进一步采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测大片段缺失.2血友病乙患者FⅨ基因检测:(1)点突变检测:针对FⅨ基因的启动子、8个外显子和外显子-内含子交界区设计引物,采用PCR直接测序法检测点突变;(2)大片段缺失检测:对点突变检测阴性者,进一步采用MLPA检测大片段缺失.结果 20例血友病甲患者,共检出内含子22倒位8例,内含子1倒位1例,错义突变5例,插入突变1例,大片段缺失1例,剪切突变4例.4例血友病乙患者检测出错义突变2例,缺失伴插入突变1例,大片段缺失突变1例.其中新发现FⅧ基因突变3例(c.1009 +2 C＞T,c.670+1 G＞C,c.4798 delA),F9基因突变1例(c.938-939indelT).结论 本研究对血友病甲和血友病乙患者的基因诊断阳性率为100％.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙新		30	138	6.0	10.0
2	李茹		8	7	2.0	2.0
3	赖东波		1	3	1.0	1.0
4	毛碧涛		1	3	1.0	1.0