婴儿神经轴索营养不良患者PLA2G6基因的突变检测

• 作者: 张元珍 汪必成 罗晶 郑芳 黄一芳 黄朱亮
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 婴儿神经轴索营养不良 PLA2G6基因 基因突变 生物信息学分析
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 临床实验研究
• 页码范围: 268-272
• 页数: 5页
• 分类号: R446
• 字数: 3606字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2016.04.08

摘要

目的 辅助临床确诊1例婴儿神经轴索营养不良(infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)家系,为患者家庭遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 收集患者临床资料,提取先证者及家系成员外周血基因组DNA,PCR扩增INAD致病基因PLA2G6编码序列并进行测序.对发现的突变位点在对照人群中进行验证及相关生物信息学分析.结果 先证者表现为进行性智力发育及运动能力落后,头颅MRI显示小脑萎缩.测序结果发现患者PLA2 G6基因存在复合性杂合突变,分别为父源性的c.668C ＞T(p.Pro223Leu)和母源性的c.1534T＞A(p.Phe512Ile)突变,且二者在对照人群中未检测到.生物信息学分析显示两种突变均为致病性突变,可引起蛋白质二级结构和氨基酸亲水性改变.结论 发现PLA2 G6基因的新突变位点c.1534T＞A,该突变可与已知致病突变c.668C＞T共同导致常染色体隐性遗传病INAD的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑芳	武汉大学中南医院基因诊断中心	106	420	10.0	15.0
2	汪必成	武汉大学中南医院病理科	44	191	7.0	11.0
3	张元珍	武汉大学中南医院妇产科	147	744	15.0	19.0
4	罗晶	武汉大学中南医院基因诊断中心	8	1	1.0	1.0
5	黄一芳	武汉大学中南医院基因诊断中心	3	3	1.0	1.0
6	黄朱亮	武汉大学中南医院基因诊断中心	3	3	1.0	1.0