婴儿神经轴索营养不良的临床特点及PLA2G6基因分析

• 作者: 刘春花 王杨 陆瑶
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 婴儿神经轴索营养不良 临床特点 PLA2G6基因 基因突变 儿童
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 851-855
• 页数: 5页
• 字数: 4129字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2019.09.002

摘要

婴儿神经轴索营养不良(INAD)是一种罕见的神经退行性疾病.该文报道2例男性患儿,年龄分别为3岁、4岁2个月,均以精神运动发育落后/倒退就诊,出生史无异常,目前肌力、肌张力均低下,其中1例患儿已不能独站,且视力下降.肌电图示神经源性损害;头颅MRI示小脑萎缩.全外显子组测序发现2例患儿PLA2G6基因均存在复合杂合突变,其中1例患儿携带的IVS11-1G>T、c.1984C>G突变为新突变,免疫组化示该患儿肌肉组织中PLA2G6蛋白表达量降低.INAD主要临床表现为精神运动发育落后/倒退、小脑萎缩等,基因测序可协助临床确诊.