700例新生儿细胞遗传学检测结果分析

• 作者: 刘鲁华 卜范峰 吴晓飞 姜玲波
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 细胞遗传学 异常核型 唐氏综合征
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 65-66,82
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 分析怀疑染色体异常新生儿的细胞遗传学检测结果,为倡导优生优育提供科学依据.方法 选择2014年6月至12月在我中心进行细胞遗传学检查的新生儿,分析异常核型分布情况.抽取0.1ml、0.2ml、0.3ml、0.4ml外周血接种于4瓶外周血培养基中,制备染色体G显带标本,分析核型.结果 送检700例新生儿中,染色体异常检出率47.57％(333/700),涉及异常核型34种.检出21-三体综合征302例,占染色体异常的90.69％.结论 我中心新生儿染色体异常核型检出率高,与我中心有庞大的数据库优势和改良新生儿接种方法有关.21-三体综合征是新生儿主要异常核型,产前筛查意义重大.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卜范峰		11	42	3.0	6.0
2	姜玲波		7	7	2.0	2.0
3	吴晓飞		5	5	1.0	2.0
4	刘鲁华		2	0	0.0	0.0