一例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1突变检测及家系分析

• 作者: 伍严安 卢鑫鑫 张彪 过丹丹 郑佳莹 陈喜军 黄肖利
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 关键词: 突变检测 Ⅰ型神经纤维瘤病 NF1基因 目标捕获二代测序
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 150-154
• 页数: 5页
• 字数: 3074字
• 语种: 中文

摘要

目的 对1例临床拟诊为Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)患者进行致病基因突变研究. 方法 提取先证者及其家系成员外周全血基因组DNA,通过目标捕获二代测序技术(targeted next-generation sequencing,TNGS)对先证者Ⅰ型神经纤维瘤蛋白基因(neurofibromin 1,NF1)的全部编码区外显子及其侧翼序列进行高通量测序检测可疑突变,并用Sanger测序法进一步验证;对其家系成员NF1相同突变位点进行Sanger测序检测. 结果 基因检测发现先证者NF1第45号外显子1个已知致病突变c.6790_6791insA(p.Tyr2264Ter),有类似临床表现的父亲和姐姐检出相同突变,表型正常的母亲和妻子未检测到此突变,其4岁儿子也检测出该突变. 结论 NF1的c.6790_6791insA(p.Tyr2264Ter)突变存在与该家系NF1的发病密切相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	伍严安	福建医科大学省立临床医学院	60	193	7.0	11.0
5	黄肖利	福建省立医院检验科	8	19	2.0	4.0
6	陈喜军	福建省立医院检验科	6	30	3.0	5.0
7	过丹丹	福建医科大学省立临床医学院	3	5	1.0	2.0
8	卢鑫鑫	福建医科大学省立临床医学院	4	12	2.0	3.0
9	张彪	福建医科大学省立临床医学院	2	5	1.0	2.0
10	郑佳莹	福建医科大学省立临床医学院	2	5	1.0	2.0