三例性腺发育不全患者的细胞及分子遗传学分析

• 作者: 刘小燕 徐惠 曹义娟 李海波 杨亚茹 胡方方 顾娟
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体核型 性腺发育不全 性别决定基因
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 70-73
• 页数: 4页
• 分类号: R588
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨性腺发育不全患者的遗传学病因.方法 对3例性腺发育不全患者行常规的G显带分析和SRY基因检测.结果 2例患者的染色体核型分别为45,X和46,XY的嵌合体;1例患者染色体核型为46,XY.三者的SRY基因检测均为阳性.结论 (1) 45,X/46,XY的嵌合型染色体核型形成原因可能是Y染色体结构存在异常致使染色体不稳定发生丢失,因而产生了45,X细胞系.(2)3例患者的SRY基因检测均为阳性的细胞学基础可能是X/y异常交换与基因突变所致.