雄激素不敏感症疑似病例AR基因全长测序位点突变筛查与结果分析

• 作者: 李科 王德娟 章钧 胡成 邱剑光 黄文涛
• 来源期刊: 中华腔镜泌尿外科杂志（电子版）
• 关键词: 雄激素不敏感 基因 连锁分析 测序 突变
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 52-54
• 页数: 3页
• 字数: 2797字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.1674-3253.2016.05.014

摘要

目的 对临床疑似雄激素不敏症患者进行AR基因全长测序连锁分析位点突变.方法 提取雄激素不敏感(AJS)疑似患者外周血DNA,做染色体核型分析,了解AR基因各外显子缺失或重复突变情况,进行基因全长测序连锁分析位点突变.A组外生殖器异常表型,表现为尿道下裂并阴茎体发育不良,B组无尿道下裂但为小阴茎.结果 A组12例患者中发现3例AR基因突变.第1例发生新的c.D841 CGT＞AGT(精氨酸＞丝氨酸)突变,第2例发生c.D172和c.D173插入了TGC三个碱基.第3例存在c.D946 T＞C,c.D 316络氨酸＞组氨酸突变.3例均确诊为雄激素不敏感,2例为完全型,1例部分型.B组未发现AR基因突变.结论 AR基因全长测序可从分子水平初步阐明雄激素不敏感症的病因,指导临床诊治.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王德娟	中山大学附属第三医院泌尿外科	76	463	13.0	17.0
2	邱剑光	中山大学附属第三医院泌尿外科	119	937	18.0	22.0
3	章钧	中山大学附属第三医院泌尿外科	39	112	6.0	7.0
4	黄文涛	中山大学附属第三医院泌尿外科	45	279	11.0	14.0
5	胡成	中山大学附属第三医院泌尿外科	42	207	8.0	12.0
6	李科	中山大学附属第三医院泌尿外科	26	110	6.0	9.0