胰岛β细胞基因突变致低血糖伴高血糖综合征的临床识别及处理

• 作者: 于婉 刘国良 曹翠苹
• 来源期刊: 实用糖尿病杂志
• 关键词: 胰岛β细胞 磺脲类受体(SUR1) KATP通道基因 钾离子通道基因Kir6.2(KCNJⅡ)葡萄糖激酶基因 青少年的成年发病型糖尿病(MODY) 低血糖 高胰岛素血症
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 专家讲坛
• 页码范围: 9-11
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

别名 婴幼儿持续性高胰岛素血症(Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy,PHHI)家族性高胰岛素血症;青少年起病型糖尿病(MOPY);胰岛细胞发育不良症 自1981年Aynsley-Gren等首次报道PHHI以来[1],后续学者对其遗传背景做了大量和深入的研究,清楚一些,还有相当一些还不算清楚.PHHI至今还是一种极少见的遗传性疾病,使胰岛β细胞持续不适当分泌胰岛素是PHHI的病理生理基础.在少见中而又以近亲结婚的沙特阿拉伯人和犹太裔德国人多见,呈家族聚集倾向,在犹太人中发生率可高达1∶2500～3000(而其它人种发病率只为1∶31000～500000,表达了极强的种族遗传倾向),主要见于婴幼儿,主要特征是持续性高胰岛素血症性低血糖症.