用单核苷酸多态性微阵列芯片分析一例新发的胎儿衍生染色体异常

• 作者: 何志明 吴坚柱 张志强 林少宾 谢英俊 陈宝江
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 新发突变 衍生染色体 核型分析 单核苷酸多态性微阵列芯片
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 678-681
• 页数: 4页
• 字数: 3114字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.05.022

摘要

目的：对一例颈部透明层(nuchal translucency,NT)和颈部皮肤皱褶(nuchal fold,NF)增厚的胎儿进行细胞遗传学分析,为评估再发风险及产前诊断提供依据。方法应用 G 显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based arrays,SNP-Array)对胎儿及其父母进行分析。结果高密度 SNP-Array 芯片检测显示胎儿存在 Xp22.33p11.4区41.04 Mb 的重复以及13q31.3q34区30.51 Mb 的重复。G 显带分析显示胎儿核型为46,X,der(X)(13qter→13q31∷ Xp11.4→ Xp22.3∷Xp22.3→Xqter)。胎儿父母的芯片及 G 显带核型分析结果均正常。结论SNP-Array 结合 G 显带有助于确定新发的衍生染色体的成分和连接方式,提高诊断的准确率,对复发风险的评估具有重要的价值。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈宝江	中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心	56	300	8.0	13.0
2	何志明	中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心	15	49	4.0	6.0
3	林少宾	中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心	35	96	6.0	7.0
4	吴坚柱	中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心	34	166	7.0	11.0
5	谢英俊	中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心	30	130	6.0	10.0
6	张志强	中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心	17	114	6.0	10.0