13741例孕中期孕妇产前筛查与诊断分析

• 作者: 周晖登 李东明 胡雪桦 黄战
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 神经管缺陷 产前筛查 产前诊断
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 66-67
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 对唐氏综合征(DS)及其他先天畸形进行产前筛查和诊断,以预测胎儿发育异常情况和降低出生缺陷.方法 采用时间分辨荧光法检测孕妇血清甲胎蛋白、游离β-绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇浓度联合孕周、体重、年龄等因素计算风险率.DS高风险的孕妇建议进行产前诊断,神经管缺损高风险或DS低风险孕妇进行超声监测.结果 13741例孕妇中,DS高风险检出率为5.94％ (816/13 741),其中35 ～ 45岁孕妇DS检出率(16.10％,38/236)高于15 ～ 35岁孕妇(5.76％,778/13 505) (P＜0.01),神经管缺陷检出率为0.47％(65/13 741).共427例高风险孕妇接受产前诊断,确诊DS7例,漏诊1例;经超声确诊神经管缺陷6例.结论 产前筛查能预测胎儿发育,对筛查高风险孕妇应进行产前诊断、低风险孕妇联合超声筛查可有效地降低缺陷患儿的出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李东明		22	0	0.0	0.0
2	周晖登		5	0	0.0	0.0
3	黄战		5	0	0.0	0.0
4	胡雪桦		10	0	0.0	0.0