2029例新生儿耳聋易感基因筛查结果分析

• 作者: 忻蓉 沈学萍 蒋琦 顾春健
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 耳聋基因 突变
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究与分析
• 页码范围: 509-511
• 分类号: R179
• 语种: 中文
• DOI: 10.11852/zgetbjzz2016-24-05-19

摘要

目的 了解本地区新生儿耳聋易感基因的携带率及突变类型,并分析高危新生儿与正常新生儿的耳聋易感基因携带率的差异.方法 应用飞行时间质谱技术,对2 029例新生儿进行GJB2、SLC26 A4、GJB3、线粒体12SrRNA4个常见耳聋易感基因20个热点突变位点的检测.结果 2 029例新生儿中400例高危儿,1 629例正常新生儿,101例基因筛查阳性,高危儿16例(4.00％),新生儿85例(5.22％),其中GJB2基因突变59例(2.91％);SLC26A4基因突变28例(1.38％);GJB3基因突变12例(0.60％);线粒体12SrRNA基因突变2例(0.10％).结论 在本地区没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2和SLC26A4基因突变率较高,GJB3基因和线粒体12SrRNA基因突变率较为少见.高危新生儿与正常新生儿的耳聋易感基因携带率差异无统计学意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒋琦	湖州市妇幼保健院儿科	20	107	6.0	9.0
2	忻蓉	湖州市妇幼保健院耳鼻咽喉科	10	50	4.0	6.0
3	沈学萍		17	68	4.0	7.0
4	顾春健	湖州市妇幼保健院儿科	17	135	5.0	11.0