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2种检测女性杂合子G6PD活性的方法比较和探讨
2种检测女性杂合子G6PD活性的方法比较和探讨
作者:
朱冬林
朱远航
陈亚琼
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
缺乏症
紫外速率定量法
改良葡萄糖-6-磷酸脱氢酶/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶比值法
杂合子
摘要:
目的 对紫外速率定量法和改良G6PD/6PGD比值法检测女性杂合子G6PD活性进行对比分析和评价,确定出对G6PD缺乏的女性杂合子检出率较高的筛查方法.方法 对突变特异性扩增系统(ARMS)法确诊的60例G6PD缺乏女性杂合子及60例G6PD正常病例,分别采用紫外速率定量法和改良G6PD/6PGD比值法进行检测,并对结果进行对比分析.结果 紫外速率定量法的灵敏度为65.0%,特异度为96.7%,改良G6PD/6PGD比值法的灵敏度为38.3%,特异度为91.7%,两者对G6PD缺乏的女性杂合子的检出率差异有统计学意义(P<0.01).结论 紫外速率定量法是筛检G6PD缺乏症较理想的方法,但仍然存在一定的漏检率.
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四川地区新生儿G6PD缺乏症筛查及确诊情况分析
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新生儿疾病筛查
分子诊断
基因突变
内容分析
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篇名
2种检测女性杂合子G6PD活性的方法比较和探讨
来源期刊
中国卫生检验杂志
学科
医学
关键词
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
缺乏症
紫外速率定量法
改良葡萄糖-6-磷酸脱氢酶/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶比值法
杂合子
年,卷(期)
2016,(3)
所属期刊栏目
临床检验
研究方向
页码范围
386-388
页数
3页
分类号
R71
字数
语种
中文
DOI
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中国卫生检验杂志
主办单位:
中华预防医学会
出版周期:
半月刊
ISSN:
1004-8685
CN:
41-1192/R
开本:
大16开
出版地:
郑州市经一路12号
邮发代号:
80-152
创刊时间:
1991
语种:
chi
出版文献量(篇)
21668
总下载数(次)
39
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