先天性特发性眼球震颤家系在FRMD7基因上的突变研究

• 作者: 孙婉 殷小龙 钟子琳 陈建军
• 来源期刊: 眼科新进展
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性特发性眼球震颤 X连锁遗传 FRMD7基因 突变
• 年，卷（期）: 2016,（9）
• 所属期刊栏目: 应用研究
• 页码范围: 829-831
• 页数: 3页
• 分类号: R777.4
• 字数: 2586字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13389/j.cnki.rao.2016.0221

摘要

目的 对我国一个先天性特发性眼球震颤(congenital idiopathic nystagmus,GIN)家系进行基因突变筛查.方法 在获取知情同意后,对该家系成员进行病史采集及眼科检查.采集该CIN家系成员及200名正常对照者的外周静脉血各5 mL,并提取基因组DNA.对FRMD7基因进行引物的设计与合成,使用聚合酶链式反应技术对FRMD7基因的所有编码区序列进行扩增,扩增产物直接测序,寻找突变位点.结果 在该CIN家系发现FRMD7基因上c.1003C＞T突变,该突变为无义突变(p.R335X).家系中5例患者均为男性且为该突变的纯合子,3位女性携带者为该突变的杂合子,其余成员和200名正常对照者均未发现此突变.结论 该CIN家系致病突变为FRMD7基因上c.1003C＞T p.R335X突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	殷小龙	南昌大学第二附属医院儿童眼科	50	113	5.0	8.0