杭州地区29196例孕中期二联产前筛查结果分析

• 作者: 张闻 梅瑾 钱霞
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前筛查 唐氏综合征 假阴性
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 48-49,87
• 页数: 3页
• 分类号: R714.5
• 语种: 中文

摘要

目的 评价孕中期二联血清学产前筛查对杭州地区21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的检出效果,进一步评估产前筛查效能.方法 对孕15-19+6w孕妇,采集静脉血分离血清,用时间分辨免疫荧光法对血清中的甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)进行检测,结合年龄、孕周、体重等参数,通过Lifecycle软件评估孕妇风险,针对高风险孕妇进行产前诊断,对所有参与产前筛查的孕妇追踪随访妊娠结局.结果 291 96例孕妇中期产前筛查21三体、18三体、NTD筛查阳性率分别为2.99％(872例)、0.11％(31例)、0.28％(8 3例),产前筛查检出率57.14％,假阳性率3.35％,随访发现低风险中发生4例21三体综合征,2例神经管畸形.结论 孕中期产前筛查是出生缺陷干预重要的预防措施,但仍需不断改进完善和优化方案,提高唐氏综合征的检出率.