一MEN2A家系的遗传学分析及ATA 2015年MTC管理指南基因检测解读

• 作者: 刘桂 吴永希 孟晓嵘 张祖杰 郑星宇 骆杰伟 魏世超 黄昉萌 黄程勇
• 来源期刊: 中华临床医师杂志（电子版）
• 关键词: 多发性内分泌腺瘤病2A型 甲状腺髓样癌 嗜铬细胞瘤 RET原癌基因 指南
• 年，卷（期）: 2016,（21）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 3155-3159
• 页数: 5页
• 字数: 3670字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.1674-0785.2016.21.003

摘要

目的 研究一多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)家系RET原癌基因突变位点,用于指导临床实践.方法 对MEN2A综合征先证者及其家系成员的外周血提取DNA,对RET基因热点突变的第10、11外显子进行检测,并结合2015年美国甲状腺协会(ATA)发布的《甲状腺髓样癌管理指南修订版》,对相关基因检测内容进行解读.结果 第11外显子634密码子存在TGC→TAC突变(CM941237),编码的氨基酸由Cys(半胱氨酸)变为Tyr(酪氨酸).可根据RET等相关基因的突变类型区分危险等级,用于指导预防性外科治疗的选择.结论 MEN2A综合征基因突变类型的早期检测对预防性外科治疗的选择具有重大指导意义.