以少见临床表现发病的肝豆状核变性二例误诊分析

• 作者: 吴卫光 赵铁敏
• 来源期刊: 临床误诊误治
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 误诊 神经性头痛 关节炎,类风湿
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 误诊研究:全身性疾病与中毒
• 页码范围: 30-32
• 页数: 3页
• 分类号: R742.4
• 字数: 3555字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-3429.2016.06.014

摘要

目的 探讨肝豆状核变性的临床特征、误诊原因与防范措施.方法 对肝豆状核变性2例的临床资料进行回顾性分析.结果 本组例1因左侧偏头痛伴进行性四肢无力、颤抖2个月入院,渐出现全身无力,走路不稳,查体见颈短、发际低,左侧Rossolimo征及双侧Chadock征均阳性,曾误诊为神经性头痛、后颅凹占位性病变等;例2因双下肢疼痛4年,近日症状加重入院,查血钙升高、血磷降低,曾误诊为风湿性关节炎、甲状旁腺功能亢进症.2例入院后均查血清铜蓝蛋白(CP)降低及Kayser-Fleischer环(K-F环)阳性确诊为肝豆状核变性,予低铜饮食及驱铜治疗后病情平稳出院.结论 临床部分肝豆状核变性症状不典型,易误诊,对有骨质疏松、脱钙或骨及软骨变性、自发性骨折或青少年出现X型腿或0型腿以及突发的精神异常者应警惕该病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴卫光		2	1	1.0	1.0
2	赵铁敏		2	1	1.0	1.0