应用Ion Torrent PGM TM平台检测中国汉族124个身份鉴定SNPs

• 作者: 于蛟 刘锋 周懿舒 姜先华 宋鹤 沈红缨 赵斌 赵金玲 郭飞
• 来源期刊: 中国法医学杂志
• 学科: 政治法律
• 关键词: 法医物证学 第二代测序 SNP 遗传多态性 中国汉族
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 345-350
• 页数: 6页
• 分类号: DF795.2
• 字数: 2896字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13618/j.issn.1001-5728.2016.04.005

摘要

目的：应用IonTorrent PGMTM测序平台检测中国汉族群体124个身份鉴定SNPs（individual identiifcation SNPs，IISNP）的多态性信息。方法采用Ion AmpliseqTM Library试剂盒对中国汉族130个无关个体样本及2个家系共8个个体的124个SNPs（90个常染色体SNPs和34个Y染色体SNPs）进行复合扩增，在Ion Torrent PGMTM测序平台上检测。结果中国汉族130个无关个体应得14148个SNP分型，其中软件给出分型结果14086个，正确14085个（99.9929%），分型偏倚1例（0.0071%）。软件未报SNP分型62例，需人工校正分析。在90个常染色体SNPs中，MP值最高为0.8173（rs740910），最低为0.3480（rs2831700），CMP为6.8984×10-34；DP值最高为0.6520（rs1355366），最低为0.1827（rs727811），CDP为0.9999999999999999999999999999999993102，高于22个STRs的CDP；PE值最高为0.2781（rs1058083），最低为0.0073（rs1024116）， CPE为0.9999996167，低于22个STRs的CPE。在34个Y-SNPs中，72个中国汉族男性无关个体共观察到8种单倍型。家系样本分型结果未发现突变，均符合遗传规律。结论124个身份鉴定SNPs在中国汉族群体中具有良好的遗传多态性，是理想的个体识别遗传标记。IonTorrent PGMTM平台在法庭科学领域有较好的应用价值。