基于二代测序平台的90个常染色体SNP分型研究

• 作者: 唐振亚 孙宏钰 张楚楚 李海燕 李燃 童大跃 陈红英
• 来源期刊: 中国法医学杂志
• 学科: 政治法律
• 关键词: 法医物证学 亲子鉴定 个体识别 二代测序 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 557-562
• 页数: 6页
• 分类号: DF795.2
• 字数: 3433字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13618/j.issn.1001-5728.2016.06.006

摘要

目的：基于二代测序平台进行90个常染色体SNP位点分型，调查其在中国广东汉族人群中的多态性，评估其法医学应用价值。方法采集100例中国广东汉族无关个体外周血样，采用AutoMate ExpressTM提取样本DNA，使用HID-Ion AmpliSeq?Identity Panel分型体系复合扩增90个SNP位点制备文库，Ion OneTouch?2进行乳化PCR，Ion PGM?平台进行测序，Torrent_Suite_v4.4.2软件及HID_SNP_Genotyper_v4.3.1插件进行数据分析，计算常用法医学参数并与该群体GoldeneyeTM 20A体系的检测效能进行比较。结果经Bonferroni法校正后，90个常染色体SNP位点分布均符合Hardy-Weinberg平衡，不存在连锁不平衡现象。各位点平均杂合度（Ho）为0.423，平均个体识别力（DP）为0.560，平均多态信息含量（PIC）为0.329。90个SNP体系的累积个体识别率（CDP）为（1-1.20×10-33），大于20A体系；三联体累积非父排除率（CPEtri）为0.999999911，二联体累积非父排除率（CPEduo）为0.999882，均小于20A。结论90个常染色体SNP检测体系可独立应用于法医个体识别和三联体亲子鉴定，并辅助进行二联体亲子鉴定。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙宏钰	中山大学中山医学院法医学系	69	492	13.0	18.0
2	童大跃	中山大学中山医学院法医学系	30	207	8.0	13.0
3	李燃	中山大学中山医学院法医学系	8	20	2.0	4.0
4	李海燕		11	95	5.0	9.0
5	唐振亚		9	40	4.0	6.0
6	陈红英		11	25	3.0	4.0
7	张楚楚	中山大学中山医学院法医学系	3	18	2.0	3.0