家族性甲状腺功能亢进症合并高胆固醇血症家系LDLR基因突变筛查探析

• 作者: 刘旭峰 柴晓文
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 关键词: 家族性甲状腺功能亢进症 高胆固醇血症 LDLR基因 基因检测
• 年，卷（期）: 2016,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1344-1345
• 页数: 2页
• 字数: 1694字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2016.10.017

摘要

目的 筛查并分析家族性甲状腺功能亢进症合并高胆固醇血症LDLR基因突变情况.方法 抽取患者及其家属的外周血DNA,行PCR核酸扩增,并行LDLR基因以及载脂蛋白B100(ApoB100)基因测序分析.结果 该家系3例患者呈常染色体显性遗传,存在LDLR基因突变,无ApoB100基因突变.结论 LDLR基因第13外显子核苷酸序列的第1 864位G变为T,发生碱基置换,导致天冬氨酸变为酪氨酸,是家族性甲状腺功能亢进症合并高胆固醇血症的基因突变的主要类型,该家族性疾病的发生与ApoB100基因无相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	柴晓文	天津滨海新区海滨人民医院检验科	3	3	1.0	1.0
2	刘旭峰	天津滨海新区海滨人民医院外科	1	0	0.0	0.0