胎儿桡骨缺失和染色体异常的相关性分析

• 作者: 刘宗谕 南钰 杨瑞琦 胡静 范丽梅
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 胎儿 桡骨缺失 染色体异常
• 年，卷（期）: 2016,（35）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 2818-2820
• 页数: 3页
• 字数: 1746字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2016.35.011

摘要

目的 探讨胎儿桡骨缺失和染色体异常的相关性.方法 收集2012至2015年在吉林大学第二医院妇产科检查的3 100例孕妇胎儿的资料,有桡骨缺失表现者共8例胎儿,除1例胎儿失访外,其余7例均有完整的超声检查、染色体检查及引产结果,分析评价胎儿桡骨缺失的各种表现和染色体异常的相关性.结果 8例桡骨缺失的胎儿,其中1例21-三体综合征,1例13-三体综合征,2例18-三体综合征,2例染色体异位,1例染色体检查未发现明显异常,1例失访,胎儿除共有的桡骨缺失的特征外尚合并有包括内脏外翻、左手缺如、钩形手、室缺及足内翻等不同的其他脏器发育异常表现.结论 通过对胎儿桡骨缺失的各种超声表现和患儿的染色体比对,表明胎儿桡骨缺失和染色体异常有相关性,提高染色体侵人性检查的阳性率,为优生优育提供参考.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡静	吉林大学第二医院妇产科	11	73	5.0	8.0
2	范丽梅	吉林大学第二医院妇产科	71	322	10.0	13.0
3	刘宗谕	吉林大学白求恩医学部	24	62	5.0	6.0
4	杨瑞琦	吉林大学第二医院妇产科	27	150	7.0	10.0
5	南钰	吉林大学第二医院妇产科	13	64	4.0	7.0