多重连接探针扩增技术对1个假肥大型中国汉族肌营养不良症家系的遗传学研究

• 作者: 周玉 朱世凯 杨佳良 罗怀超 郝芳 马誓
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 关键词: 假肥大型肌营养不良 家系 基因分析 多重连接探针扩增技术 抗肌萎缩蛋白基因
• 年，卷（期）: 2016,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1624-1626
• 页数: 3页
• 字数: 3622字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2016.12.012

摘要

目的 拟通过多重连接探针扩增技术(MLPA)对1个假肥大型进行性肌营养不良(DMD)家系进行检测以明确DMD的诊断,结合患者临床表现进行分析并对MLPA技术用于DMD临床诊断进行探讨.方法 收集1个DMD患者家系,该家系共12人,男性患者2例.分离外周血并提取DNA,用MLPA的方法对其进行基因诊断.结果 先证者符合DMD诊断.基因检测提示先证者和其弟弟携带抗肌萎缩蛋白基因缺失突变DMD(Exon3-11).先证者母亲为致病基因携带者.结论通过MLPA检查技术明确了一个中国汉族DMD家系的致病基因,MLPA技术能够用于DMD疾病的诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨佳良	电子科技大学附属四川省人民医院检验科	2	7	1.0	2.0
2	罗怀超	电子科技大学附属四川省人民医院检验科	1	0	0.0	0.0
6	马誓	电子科技大学附属四川省人民医院检验科	1	0	0.0	0.0
7	郝芳	电子科技大学附属四川省人民医院检验科	1	0	0.0	0.0
8	朱世凯	电子科技大学附属四川省人民医院器官移植中心	1	0	0.0	0.0
9	周玉	电子科技大学附属四川省人民医院检验科	1	0	0.0	0.0