唐氏征筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的临床应用价值分析

• 作者: 冯海燕 杨良玉 王婉群
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏筛查 DNA检测 产前检查
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 25-26,17
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测(又称:无创基因检测)的临床意义.方法 选取2013年1月-2016年9月有我院送检,同时行唐氏筛查和无创基因检测的孕妇5512例为研究对象,所有高危孕妇均做羊水培养染色体核型分析以便确诊.比较两种检查方法阳性率、假阳性率和诊断准确率.结果 唐氏筛查结果提示1 8位孕妇存在高风险,而母血游离DNA检测提示9例存在高风险,高风险病例经染色体核型分析确诊表明:唐氏筛查阳性率为0.33％,假阳性率为0.16％,其准确率仅为50％,而无创基因筛查结果提示其阳性率为0.16％,假阳性率为0％,准确率高达100％.结论 外周血游离胎儿DNA检测的敏感性和特异性比普通的血清筛查要高,但综合考虑经济和便利等因素,建议在唐氏筛查高危的基础上做无创基因检测,以提高确诊唐氏综合征的准确率.