Ⅴ型成骨不全患者的基因突变及临床特征

• 作者: 任秀智 刘志刚 官士珍 张天可 李光 李克秋 王毅 白雪 鞠明艳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Ⅴ型成骨不全 IFITM5基因突变 X线征象 临床表现
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 797-801
• 页数: 5页
• 字数: 2903字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.06.003

摘要

目的 探讨Ⅴ型成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)患者的基因突变及临床特征.方法 收集5例Ⅴ型OI患者的临床资料,其中1例为家系患者.采集患者、随诊家属及正常对照者的静脉血,PCR扩增干扰素诱导跨膜蛋白5(interferon-induced transmembrane protein 5,IFITM5)基因,基因测序确定突变位点.结果 基因测序结果显示,5例患者均存在IFITM5基因的5′非翻译区的一个碱基C转换成T(c.-14C>T),1例家系患者的母亲为Ⅴ型OI患者,也存在IFITM5基因的c.-14C>T突变.所有患者均出现频繁骨折,并伴有脊柱和(或)四肢畸形,均无牙质发育不全、无听力障碍,1例患者有蓝色巩膜.X线片显示,5例患者均具有前臂骨间膜钙化;3例骨折处形成增生性骨痂;4例桡骨头脱位.结论 5例Ⅴ型OI患者均具有IFITM5基因杂合子突变(c.-14C>T),患者具有独特的影像学特征,骨间膜钙化、增生性骨痂、桡骨头脱位等.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王毅	天津医院检验科	49	581	13.0	23.0
2	李光	天津医科大学基础医学院	62	207	9.0	11.0
3	白雪	天津医院检验科	18	93	6.0	9.0
4	李克秋	天津医科大学基础医学院	41	123	7.0	9.0
5	官士珍	天津医院检验科	4	9	1.0	2.0
6	刘志刚	天津医院放射科	2	130	1.0	2.0
7	任秀智	天津市武清区人民医院骨三科	16	56	4.0	7.0
8	张天可	天津医科大学基础医学院	8	6	1.0	1.0
9	鞠明艳	天津医科大学基础医学院	7	8	1.0	2.0