宜昌地区1038例遗传咨询者细胞遗传学分析

• 作者: 付爱红 张庆勇
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传咨询 染色体异常 核型分析
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 56-58
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨宜昌地区遗传咨询者外周血染色体异常核型出现的类型、发生率及与临床疾病的关系.方法 对本地区1038例遗传咨询者,抽取外周血,培养淋巴细胞,G显带,进行染色体核型分析.结果 在1038例的遗传咨询者中有92例染色体核型异常,异常率为8.86％(92/1038).其中,常染色体数目异常1 3例,占异常核型的14.13％ (13/92);常染色体结构异常共60例,占异常核型的65.22％ (60/92),其中,平衡易位2例,占异常核型的2.17％ (2/92),罗伯逊易位2例,占异常核型的2.17％ (2/92);染色体多态最多,共56例,占异常核型的60.87％ (56/92),此外,性染色体数目异常共13例,占异常核型的14.13％ (13/92).其中,47,XXY 6例,47,XYY 1例,46,X0 1例,嵌合体5例;性染色体结构异常共4例;性反转1例:46,XX(表型为男性).结论 宜昌地区遗传咨询者中染色体核型异常检出率较高,主要为常染色体数目和结构异常,性染色体数目和结构异常次之,这些染色体异常与智力低下、先天畸形、不孕不育、不良孕产等临床症状有密切关系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张庆勇		12	46	5.0	6.0
2	付爱红		17	25	2.0	5.0