1型神经纤维瘤病NF1基因突变检测

• 作者: 吉津 李明 章若画 郭琴
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 神经纤维瘤病1型 基因,神经纤维瘤病1型 突变
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 研究报道
• 页码范围: 442-444
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2017.06.013

摘要

目的 检测1例1型神经纤维瘤病(NF1)患者NF1基因的突变.方法 采用PCR和DNA测序法检测1例NF1患者、2例直系亲属及100例无亲缘关系的正常人NF1基因突变.结果 在NF1患儿中检测到1个移码突变c.3822delC,患者直系亲属及100例无亲缘关系的正常对照均未检测到上述突变.结论 在该例NF1患儿中新发现1个NF1基因移码突变c.3822delC不是罕见的单核苷酸多态性,可能是致病突变,通过影响NF1基因的功能致病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李明	上海交通大学附属新华医院皮肤科	147	815	15.0	22.0
2	章若画	南京中医药大学附属江苏省中医院皮肤科	7	3	1.0	1.0
3	郭琴	南京中医药大学附属江苏省中医院皮肤科	6	8	2.0	2.0
4	吉津	南京中医药大学附属江苏省中医院皮肤科	6	6	2.0	2.0