原发性闭经患者的细胞遗传学和性激素分析

• 作者: 吴淋淋 胡俊青 袁青
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性闭经 染色体核型分析 性激素
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 66-67,74
• 页数: 3页
• 分类号: R711.51
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨原发性闭经与染色体核型异常及性激素水平的关系.方法 对我院妇产科门诊2009年1月至2016年6月就诊的118例原发性闭经患者进行染色体核型分析及性激素水平检测.结果 118例原发性闭经患者中检出45例染色体核型异常,异常比例38.14％.其中X染色体数目异常24例、占53.33％;X染色体结构异常14例,占31.11％;X染色体数目伴结构异常5例,占11.11％,含Y染色体2例,占4.44％.原发性闭经患者的FSH和LH明显高于正常对照组,E2明显低于正常对照组,P、T和RPL无明显差异.对原发性闭经患者的临床诊断进行分类,特纳综合征占54.24％ (64/118),苗勒管发育不全综合征(MRKH综合征)占11.86％ (14/118),嗅觉缺失综合征(KS)占10.17％ (12/118),特发性低促性腺激素性腺功能减退症(IHH)占6.78％ (32/118),其它占27.12％.结论 染色体异常和性激素水平异常均可导致原发性闭经.